Конференция проводилась в рамках Мегагранта Правительства Российской Федерации «Разработка высокопроизводительных вычислительных инструментов для комплексного анализа мультиомиксных данных и развития персонализированной медицины» (соглашение № 075-15-2021-595 от «2» июня 2021 г.), реализуемого в Институте биохимии и генетики Уфимского федерального центра РАН.

Конференция проходила в Доме Евразийского научно-образовательного центра, где собрались ее участники – ученые, преподаватели и студенты ВУЗов, врачи.

С приветственными словами выступили ио директора Института биохимии и генетики УФИЦ РАН Хуснутдинова Эльза Камилевна, Советник Главы Республики Башкортостан по вопросам науки Казыханов Руслан Радикович, заместитель руководителя по научно-организационной работе УФИЦ РАН Шаяхметов Ильдус Фаатович, проректор по организационному развитию УУНиТ Кызыргулов Ильгиз Раянович, проректор по научной и международной деятельности БГМУ Ахатов Искандер Шаукатович.

На пленарном заседании были обсуждены важнейшие вопросы современной молекулярной и медицинской генетики, представлены достижения и перспективы в области развития персонализированной медицины. Особое внимание было уделено вопросам внедрения в медицину высокопроизводительных технологий анализа генома человека, включающих, как неотъемлемую часть, глубокий биоинформатический анализ данных.

Доклады представили известные российские ученые ведущих научных центров нашей страны:

Во второй день (29 сентября) работа Конференции была продолжена на четырех секционных заседаниях.

На секции «Генетика наследственных и орфанных заболеваний» доклады представили ученые из России и Франции. Здесь были обсуждены актуальные вопросы   диагностики наследственных гетерогенных заболеваний (доклад к.м.н. Щагиной О.А., г.Москва), неонатального скрининга моногенных болезней (доклад д.м.н., профессора Мурзабаевой С.Ш., г. Уфа), преимплатационной диагностики (доклад к.м.н. Ишмухаметовой А.Т., г. Монпелье, Франция), а также представлены новейшие результаты эпидемиологических и молекулярно-генетических исследований по ряду моногенных патологий: гетерогенных наследственных болезней нервной системы (доклады д.м.н, профессора Сайфуллиной Е.В., д.б.н. профессора Хидиятовой И.М. (г. Уфа)), нейрофиброматоза (доклад к.м.н. доцента Мустафина Р.Н. (г.Уфа)), незавершенного остеогенеза (доклады к.б.н. Надыршиной Д.Д. и к.б.н. Зариповой А.Р. (г. Уфа)), муковисцидоза (доклады к.б.н. Ахметовой В.Л. и аспиранта Аюповой Г.Р. (г. Уфа)), врожденной аниридии (доклад врача-офтальмолога Научно-клинического центра генетики глазных болезней Сухановой Н.В и д.м.н., профессора, член- корр. РАН Зинченко Р.А. (г. Москва), наследственного альбинизма (доклад м.н.с. лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» Ионовой С.А.,   Х-сцепленного ихтиоза (доклад к.б.н. Васильевой Т.А., г. Москва).

В работе секции «Генетика многофакторной патологии» также приняли участие известные российские и зарубежные ученые. Здесь были освещены новейшие достижения в области генетики и эпигенетики ряда многофакторных заболеваний и формирования сложных признаков. Так, молекулярным основам развития остеопороза, персонализированным подходам таргетной терапии заболеваний соединительной ткани были посвящены  доклады д.б.н., профессора Хусаиновой Р.И. и к.м.н., доцента Тюрина А.В. (г. Уфа); рассмотрены отдельные ключевые вопросы молекулярных основ патогенеза  сахарного диабета 2 типа (доклад к.б.н. Кочетовой О.В., г Уфа), бронхиальной астмы (доклад к.б.н. Савельевой О.Н., д.б.н., доцента Карунас А.С., г. Уфа), хронической обструктивной болезни легких (доклад аспиранта ИБГ УФИЦ РАН Маркелова В.А., д.б.н., доцента Корытиной Г.Ф., к.б.н. Ахмадишиной Л.З. (г. Уфа)), инфаркта миокарда (доклад к.м.н. Насибуллина Т.Р. (г. Уфа),  расстройств аутистического спектра (доклад к.б.н. Валеевой Е.В., г. Казань). Наряду с вопросами, касающимися генетики болезней, на этой же секции были представлены интересные результаты и по другим направлениям генетических исследований: генетике индивидуальных психологических различий посвящались  доклады к.б.н. Еникеевой Р.Ф. (г. Уфа) и к.б.н. (Phd) Гайсиной Д.А. (г. Фламер, Великобритания), генетике спорта – доклад м.н.с. Егоровой Э.С. (г. Казань), генетическим исследованиям популяций человека на основе древней ДНК – доклад м.н.с. Габидуллиной Л.Р. (г. Уфа).

Большое внимание в работе конференции было уделено вопросам онкологической генетики. Они были всесторонне обсуждены на секции «Генетика злокачественных образований». Так, в докладе д.б.н., доцента Мининой  В.И. (г. Кемерово) были показаны возможности и результаты применения микроматричного  анализа транскриптома у больных раком легкого. Представлены результаты исследований роли генетических факторов в развитии рака молочной железы (доклад д.б.н. Бермишевой М.А.), рака яичников (доклад к.б.н. Прокофьевой Д.С.), рака желудка (доклад к.б.н., доцента Нургалиевой А.Х.,г. Уфа), мелкоклеточного рака легкого (доклад аспиранта ИБГ УФИЦ РАН Низамовой А.Р., г Уфа),  показаны диагностические возможности высокопроизводительного скрининга экспрессии микроРНК при светлоклеточном почечно-клеточном раке (доклад к.б.н. Ивановой Е.А.), использования микроРНК для прогнозирования результатов лечения онкопатологии (доклад  аспиранта ИБГ УФИЦ РАН Асадуллиной Д.Д., г.Уфа),  а также исследований опухолевого микроокружения и иммунного ландшафта при раке простаты (доклады зав. лабораторией иммунологии Института Урологии и клинической онкологии БГМУ Еникеевой К.И. и м.н.с.  Рафиковой Г.А.).

На секции «Современные генетические и биоинформатические технологии», председателем которой являлся руководитель Мегагранта д.ф-м.н., профессор, член-корр. РАН Макеев В.Ю., были обстоятельно обсуждены различные подходы и методы биоинформатического анализа данных транскриптомных и геномных исследований (доклады В.Ю.Макеева (г. Москва), аспирантов ИБГ УФИЦ РАН Ахметшина А.А. и Башева В.П., м.н.с . Тараторина Н.С. (г. Уфа)), а также были продемонстрированы результаты генетических исследований по ряду полигенных нормальных и патологических признаков, проанализированных с помощью высокопроизводительных биоинформатических  методов (доклады аспиранта МФТИ Зайченоки Марии (г. Москва), к.б.н. Казанцевой А.А., к.б.н. Тимашевой Я.Р. (г. Уфа) и к.м.н. ( Phd) Балхияровой Ж.Р. (г. Суррей, Великобритания).

На конференции был продемонстрирован высокий уровень исследований, позволяющих оценить современные возможности и перспективы дальнейшего развития генетики и персонализированной медицины