В рамках сотрудничества Института биохимии и генетики УФИЦ РАН с ООО «Биотехнологический кампус» в лаборатории проводится биоинформатический анализ данных полногеномного секвенирования пациентов с моногенными и многофакторными заболеваниями, а также представителей различных популяций Российской Федерации для определения молекулярных причин развития заболеваний и оценки генетического груза популяций.

Полногеномный анализ уникальных коллекций пациентов с наследственными (наследственных моторно-сенсорных нейропатий, наследственных спастических параплегий, спиноцеребеллярных атаксий, торсионной дистонии, нейрофиброматоза) и многофакторными (онкологическими и аллергическими) заболеваниями, собранных с учетом этнического разнообразия региона, приведет к более глубокому пониманию механизмов развития данной группы заболеваний, идентификации новых генетических локусов, предрасполагающих к развитию изучаемых заболеваний, к индивидуальному ответу на лекарственную терапию, а также будет способствовать разработке новых инструментов для ранней диагностики моногенных заболеваний и прогнозирования риска развития многофакторных заболеваний.