Основные научные результаты, полученные по итогам реализации проекта

1. Усовершенствованы подходы и разработаны высокопроизводительные инструменты для импутации пропущенных данных (missing data) и множественных фенотипов на индивидуальном уровне и уровне сводных статистических данных полногеномных ассоциативных исследований. 

2. Разработаны удобный веб-портал и аналитическая платформа ANTE-OMICS для хранения и анализа данных полногеномных исследований (GWAS), что повысило эффективность использования крупномасштабных многокомпонентных данных. 

3. Впервые в мире создана уникальная выборка мотивов, оптимальная для анализа генетических данных, а именно для приоретизации некодирующих вариантов по разнице аффинности связывания транскрипционных факторов. 

4. Систематизирована существующая в Институте биохимии и генетики УФИЦ РАН коллекция биологических материалов человека, включающая в себя образцы ДНК коренных жителей регионов Российской Федерации, а также пациентов и членов их семей с наследственными и многофакторными заболеваниями из различных популяций (более 50 этносов), а также омиксные данные. Создана распределенная электронная база данных в формате SQL для хранения эпидемиологических, демографических и клинических данных коллекции биологических материалов ИБГ УФИЦ РАН. 

5. Разработан инструмент (ПО) для сбора данных в режиме онлайн с использованием различных опросников для создания новых и расширения имеющихся выборок для проведения лонгитюдных исследований по многофакторным признакам и болезням. 

6. Идентифицированы информативные предикторы развития ряда многофакторных заболеваний и комплексных признаков: сахарного диабета 2 типа, метаболического синдрома, кардиометаболических фенотипов, в том числе ишемической болезни сердца и дислипидемии, хронической обструктивной болезни легких, бронхиальной астмы и рака молочной железы. 

7. Установлены генетические паттерны, участвующие в формировании стабильного высокоадаптивного фенотипа, позволяющего избегать возрастных патологий или минимизировать их негативное влияние. 

8. При полногеномном анализе ассоциации признаков, связанных с физической активностью, установлены значимые ассоциации с такими показателями как «индекс массы тела», «продолжительность регулярных занятий спортом», «частота занятий спортом», «количество отжиманий» и «длина прыжка в длину». 

9. Идентифицированы патогенные варианты генов, приводящих к развитию наследственных заболеваний - незавершенного остеогенеза и врожденной изолированной катаракты, для эффективной ДНК диагностики которых были разработаны оптимальные для населения Волго-Уральского региона алгоритмы и таргетные NGS-панели. 

10. Разработаны новые подходы персонализированной медицины для прогнозирования индивидуального риска с использованием полигенных оценок риска (PRS - polygenic risk scores) для прогнозирования индивидуального риска развития таких социально значимых заболеваний и признаков, как рак предстательной железы, рак почки, рак яичников, бронхиальная астма, хроническая обструктивная болезнь легких, сахарный диабет 2 типа, остеопороз. В целом, все полученные в ходе реализации проекта результаты вносят существенный вклад в развитие персонализированной медицины – ее главного современного направления развития.

Основные результаты в части образования и переподготовки кадров, полученные по итогам реализации проекта 

1. Членами научного коллектива Мегагранта подготовлены и защищены 3 докторских и 7 кандидатских диссертаций по заявленному направлению научного проекта. 

2. Пять членов коллектива проекта приняты в аспирантуру по заявленному направлению научного исследования. 

3. Разработано и внедрено 9 новых образовательных программ (ОП): 

1) ОП магистратуры «Алгоритмическая биоинформатика» (сетевая с ИБГ УФИЦ РАН), направление подготовки 09.04.01 Информатика и вычислительная техника - внедрена в 2021-2022 учебном году на факультете информатики и робототехники Уфимского государственного авиационного университета. 

2) ОП магистратуры «Геномная медицина», направление подготовки 06.04.01 Биология, внедрена в 2021-2022 учебном году на биологическом факультете Башкирского государственного университета. 

3) ОП бакалавриата «Генетика», направление подготовки 06.03.01 Биология, внедрена в 2021-2022 учебном году на биологическом факультете Башкирского государственного университета. 

4) ОП магистратуры «Геномика и биоинформатика» (сетевая с ИБГ УФИЦ РАН) по направлению подготовки 06.04.01 Биология, внедрена в 2022-2023 учебном году в Уфимском университете науки и технологий. 

5) ОП магистратуры «Биотехнология и биоинформатика» по направлению подготовки 19.04.01 Биотехнология, внедрена в 2022-2023 учебном году в Уфимском университете науки и технологий. 

6) ОП бакалавриата «Молекулярная биотехнология» по направлению подготовки 19.03.01 Биотехнология, внедрена в 2022-2023 учебном году в Уфимском университете науки и технологий. 

7) РП «Биоинформатический анализ геномных данных» ОП магистратуры «Геномика и биоинформатика» (сетевая с ИБГ УФИЦ РАН) по направлению подготовки 06.04.01 Биология, внедрена в 2023-2024 учебном году в Уфимском университете науки и технологий. 

8) РП «Популяционная генетика» ОП бакалавриата по профилю подготовки «Физиология и общая биология», «Биохимия», «Генетика» по направлению подготовки 06.04.01 Биология, внедрена в 2023-2024 учебном году в Уфимском университете науки и технологий. 

9) РП «Этногеномика» ОП бакалавриата «Генетика» по направлению подготовки 06.04.01 Биология, внедрена в 2023-2024 учебном году в Уфимском университете науки и технологий. 

Организационные и инфраструктурные преобразования, полученные по итогам реализации проекта

Создана лаборатория статистической мультиомики и биинформатики в Институте биохимии и генетики УФИЦ РАН

Создан кластер высокопроизводительных вычислений в Институте биохимии и генетики УФИЦ РАН

Сотрудничество

Уфимский университет науки и технологий, 

Институт общей генетики им. Вавилова РАН,

Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук,

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова,

ООО «Генотек»